Alt om cystisk fibrose – årsag, symptomer og behandling

En person med cystisk fibrose har svært ved at komme af med det slim, der dannes i kirtlerne, fordi det er mere sejt end normalt. Det kan også blokere delvist for luftvejene og gøre det svært at trække vejret.

Det her er cystisk fibrose (CF)

Ved cystisk fibrose samles og vokser der nemt bakterier i det seje slim. Det giver risiko for kroniske infektioner, der på sigt kan skade lungerne.

• Det seje slim skaber også problemer i mave-tarm-kanalen med forstyrrelse af fordøjelsen. Bugspytkirtlen er påvirket hos cirka 85 procent af patienterne. Også andre organer, for eksempel galdeblære og lever, kan være påvirket.
• CF giver desuden usædvanligt saltet sved, og det kan medføre salttab, hvis man sveder meget.
• CF varierer meget i sværhedsgrad og hvad angår symptomer. I øjeblikket findes der ingen helbredende behandling, men man kan forsinke sygdommens følger og komplikationer ved hjælp af medicin, god og nærende kost med ekstra tilskud af flerumættet fedt, vejrtrækningsøvelser og fysisk træning.

*I dag har patienter med CF bedre lungefunktion end for femten år siden. Det skyldes blandt andet en mere aktiv behandling.

Årsagen til cystisk fibrose

CF skyldes en genetisk ændring. Genet kaldes for CF-genet. Sygdommen skyldes, at en såkaldt kloridkanal, der kaldes for CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), fungerer dårligt eller mangler helt. Det medfører, at kirtlerne producerer et sejt slim, som giver hoste og gør det sværere at rense luftvejene for mikroorganismer såsom bakterier og virusser. Det fører igen til gentagne eller kroniske infektioner, der gradvis ødelægger lungevævet og forværrer lungefunktionen. Det ser også ud til, at immunforsvaret er påvirket på forskellige måder ved CF med en overaktiv inflammatorisk reaktion.

Forskellen i sværhedsgrad og symptomer ved CF skyldes til dels, at der findes forskellige slags ændringer af CF-genet.

Arvelighed ved cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom med såkaldt autosomal recessiv nedarvning. Det betyder, at begge forældre er raske bærere af et ændret (muteret) gen. Ved hver graviditet med samme forældre er der 25 procents sandsynlighed for, at barnet får det muterede gen i dobbelt sæt (et fra hver forældre). I det tilfælde vil barnet få sygdommen.

Diagnosticering af cystisk fibrose

• Diagnosen stilles med en svedtest, hvor man måler saltindholdet i barnets sved. Ud over dette kræves der to sygdomsfremkaldende mutationer, arvelighed for sygdommen eller symptomer, der er typiske for sygdommen.
• De fleste børn diagnosticeres, når de er mellem 10 og 12 måneder gamle. Alderen, hvor de første symptomer optræder, er cirka 1 år, og de mest almindelige symptomer er utilstrækkelig vægtstigning eller underernæring, ildelugtende, fedtholdige diarréer samt gentagne luftvejsinfektioner.
• I mange lande er der indført screening for at opdage CF hos nyfødte børn. Diagnosen kan således stilles allerede i 1-2-måneders-alderen – ofte inden nogen tydelige symptomer viser sig, og lungerne begynder at tage skade. I Norden er det aktuelt kun Norge og Danmark, som screener nyfødte for cystisk fibrose.

Symptomer på cystisk fibrose

De almindelige symptomer er:

• Diarré eller store, løse, ildelugtende afføringer
• Utilstrækkelig vægtstigning
• Påvirkning af leveren
• Tilbagevendende eller kroniske luftvejsinfektioner
• Kronisk, ofte slimproducerende hoste
• Tilbagevendende øre- og bihulebetændelser
• Næsepolypper
• Betændelse i bugspytkirtlen

Det er vigtigt at huske, at en del personer med CF kan være udiagnosticerede som børn, og at det ikke er alle, som har lungesymptomer eller vejer for lidt. De alvorlige symptomer kan optræde senere i livet, sommetider helt op i voksenalderen. Det gælder især personer med lettere fejl på CF-genet, hvor symptomerne ofte debuterer senere og kan være sværere at forbinde med CF.

Behandling af cystisk fibrose

Ud over medicin er de vigtigste dele i behandlingen af cystisk fibrose vejrtrækningsøvelser, fysisk træning og næringsrig kost.

Komplians er vigtigt

For at behandlingen skal give så god virkning og så få bivirkninger som muligt, er det vigtigt at følge anvisningerne til dosering. Det er også vigtigt at følge lægens anbefalinger til for eksempel motion, kost og andre livsstilsforanstaltninger.

Hvad angår behandling af teenagere med CF er det normalt, at man i samarbejde med forældrene gradvis overlader ansvaret for sygdommen til den unge patient. Læger og andre i behandlingsteamet vil forklare, hvorfor visse rutiner skal følges.

Medicin til cystisk fibrose

• Antibiotika: De fleste med cystisk fibrose har fortrinsvis problemer med luftvejene. En vigtig del af behandlingen er at forhindre, at bakterier skader lungerne. For at forhindre svære infektioner bør der startes op på antibiotika allerede ved de første tegn på hoste, feber, nedsat appetit eller mangel på energi.

De normale begrænsninger i anvendelsen af antibiotika (som skal forebygge resistens) gælder ikke for børn med cystisk fibrose. Tværtimod er antibiotika nødvendigt.  Børn op til 5 år med cystisk fibrose får kontinuerligt antibiotika til forebyggelse i hele vinterhalvåret.

• Inhalation af slimløsende og luftrørsudvidende medicin, som regel to gange om dagen, og derefter vejrtrækningsøvelser for at få slimet væk fra lungerne. Det er en meget vigtig del af behandlingen, som skal forebygge infektioner og nedsat lungefunktion ved CF. Behandlingen udføres derhjemme.

Personer med cystisk fibrose bør blive vaccineret mod influenza i sæsonen, da lungerne tager skade ved hver infektion i luftvejene.

Træning ved cystisk fibrose

Fysisk aktivitet og træning er en vigtig del af behandlingen.  I dag er svensk fysioterapi som en del af CF-behandlingen førende i verden.

Træningen gør, at man bedre kan klare forkølelser og infektioner. Motion, man bliver forpustet af, er for mange patienter – uanset alder – en god og sjov måde at få fjernet slimen på.

• For børn og teenagere er det stimulerende med konditionstræning, som kan dyrkes sammen med vennerne, for eksempel fodbold, hockey, ridning, svømning m.m.
• Det kan suppleres med styrke- og mobilitetstræning. Det er vigtigt at træne bevægeligheden i hele kroppen, især i brystkassen, hvor lungerne skal have mest mulig plads. De øvelser, der anbefales, går ud på at styrke åndedrætsmuskulaturen og mavemusklerne.

Næringsrig kost ved cystisk fibrose

Maden er en vigtig del af behandlingen. God ernæring er en forudsætning for et godt immunforsvar. Børn med cystisk fibrose kan sommetider have brug for mere energi end deres jævnaldrende.

• Mere end 80 procent har nedsat funktion i bugspytkirtlen. Enzymer er nødvendige, når maden skal nedbrydes, for at næringsstofferne kan blive optaget i blodet. Enzymerne produceres af bugspytkirtlen. Derfor skal mange med CF tage medicin med enzymer til måltiderne. Doseringen er individuel og tilpasses måltidernes størrelse og fedtindhold.
• Det kan være svært for personer med cystisk fibrose at udnytte fedtet i maden. Derfor anbefales det, at de får mere fedt, og der er også brug for tilskud af ekstra, fedtopløselige vitaminer (vitamin A, D, E og K).
• Salt er også vigtigt. Personer med CF mister vigtige salte på grund af den ekstra sved. Der bør tilsættes en knivspids salt dagligt – også til spædbørn. Det er særlig vigtigt i varmt vejr.

Cystisk fibrose – komplikationer

• Lever: På trods af behandling, der gør galden mere flydende, får enkelte patienter med CF virkninger på leveren. Det kan i nogle alvorlige tilfælde føre til svigtende leverfunktion eller skrumpelever.
• Diabetes: I bugspytkirtlen sidder også de såkaldte langerhanske øer, der blandt andet har til opgave at producere insulin. CF-patienter kan udvikle en speciel form for diabetes, CF-relateret diabetes (CFRD), som kan nødvendiggøre behandling med tilpasning af kosten, tabletter eller insulin.
• Øre, næse og hals: Kronisk bihulebetændelse og tilbagevendende næsepolypper.
• Nedsat fertilitet: Mænd med cystisk fibrose har svært ved at få børn på almindelig vis. Det seje sekret tilstopper sædlederen. Sædproduktionen i testiklerne fungerer som regel normalt. Mænd med cystisk fibrose kan få børn ved hjælp af assisteret reproduktion (IVF). Kvinder med cystisk fibrose har lidt sværere ved at blive gravide, fordi sekretet i livmoderåbningen, hvor sædcellerne skal vandre, er mere sejt. I det tilfælde er der mulighed for insemination eller IVF.
• Knogleskørhed: Mange voksne med CF har nedsat knogletæthed med øget risiko for knoglebrud. Det skyldes sandsynligvis, at kroppen er dårligere til at optage calcium og vitamin D. Den kroniske luftvejsinfektion giver også en betændelse, som påvirker knoglerne negativt. Alle disse faktorer kan påvirkes ved hjælp af effektiv behandling.

Den fremtidige udvikling for cystisk fibrose

En række studier af cystisk fibrose er aktuelt i gang. Flere nye lægemidler, der påvirker CFTR-genet eller kloridkanalen, afprøves i kliniske tests.

Fire lægemidler til behandling af bestemte mutationer ved CF er godkendt i USA og Europa. Det nyeste lægemiddel, som er blevet godkendt, er en tredobbelt kombination af små molekyler, der påvirker kloridkanalens funktion. Denne kombination kan sandsynligvis forhøje andelen af personer, som kan behandles, med op til 85 procent. Dette nye lægemiddel bruges nu i flere lande i Europa og USA.

Arbejdet med udvikling af nye antibiotika og forbedringen af metoder til inhalation af antibiotika er hele tiden i gang. Desuden er der studier i gang om andre metoder end antibiotika til behandling af resistente bakterier.

Også forskellige typer lægemidler, som kan mindske betændelsen i lungerne, er under udvikling.

Teksten er faktatjekket af Christina Krantz, speciallæge på Akademiska Sjukhusets CF-center i Uppsala, Sverige.