Turners syndrom.Diagnosticering og behandling

Symptomer på Turners syndrom

Piger der fødes med Turners syndrom, følger ikke udviklingen på samme måde som andre børn. Dette skyldes at dele af deres arvemasse mangler. Alle piger fødes med XX-kromosomer, mens drenge fødes med XY-kromosomer. Turners syndrom opdages typisk ved fødslen, da mange fødes med en bred nakke, hjertefejl, en ekstra fold i nakken, hævede fodrygge og hænder, en høj gane og større afstand mellem brystvorterne.

Udredning og diagnose

Det er ikke altid ved fødslen man opdager, at barnet er født med Turners syndrom. Man kan også opdage det under barnets opvækst, fordi barnet vokser langsommere end normalt. I visse tilfælde opdages sygdommen ikke før det tidspunkt, hvor barnet skulle være kommet i puberteten, men ikke har udviklet sig som ventet. For at fastslå diagnosen tages en blodprøve som viser, om barnet har en kromosomforstyrrelse. Når dette er gjort fortsætter man udredningen ved hjælp af ultralyd, der skal kortlægge eventuelle hjertefejl. Man undersøger også nyrerne og vurderer hvordan skelettet vokser, ligesom man undersøger hørelse og syn. Af praktiske årsager plejer man at foretage disse undersøgelser ved flere forskellige lægebesøg. Da børn med Turners syndrom ofte har problemer med tænder og gane, foretages der også grundige undersøgelser hos en tandlæge.

Behandling

Der findes et specifikt behandlingsprogram for alle børn med Turners syndrom. Eftersom æggestokkene i de fleste tilfælde ikke fungerer, er det nødvendigt at blive behandlet med kønshormoner. Disse gives lettest med hormonplaster. Kønshormonerne gives for at pigerne skal kunne få en normal pubertetsudvikling. Også i voksen alder bør man fortsætte med at give kvindelige kønshormoner, for at patienten skal få et så normalt liv som muligt. Æggestokkene kan ikke producere æg, og derfor gives der ægdonationer til de kvinder, der gerne vil have børn. Man giver også væksthormoner, så pigerne kan opnå en minimumshøjde på 150 cm.

Andre sygdomme og problemer

En del piger med Turners syndrom kan udvikle andre sygdomme såsom glutenallergi og mangel på skjoldbruskkirtelhormoner. For at holde øje med dette er det nødvendigt med regelmæssige lægebesøg. Turners syndrom påvirker ikke intellektet, men rammer motorikken. De fleste vil have en noget senere udvikling når det kommer til at koordinere bevægelser. Visse kan også have lidt problemer med den rumlige bevidsthed og lide af talblindhed i et mindre omfang.

Efter diagnosticeringen

Det er vigtigt at både børn og forældre får indgående information om diagnosen. Det anbefales at der bliver afholdt samtaler med både læger og sygeplejersker – dels om hvordan Turners syndrom påvirker barnet, og dels for at give information om behandlingsmuligheder og opfølgning efter eventuelle behandlinger. Visse har også stor glæde af at tilslutte sig en forening for personer med Turners syndrom, hvor det er muligt at diskutere sygdommen og dens konsekvenser med andre, der er i samme situation. En stor del af de piger, der bliver født med Turners syndrom, lever et helt normalt liv.